當(dāng)前熱訊:多場景布局三代測序,貝瑞基因要“一鍵解決”單基因全病種檢測
近日,山東省藥械集中采購平臺(tái)一則公告,讓SMA再度進(jìn)入大眾視野。公告顯示,SMA口服藥利司撲蘭主動(dòng)申請降價(jià),調(diào)整后價(jià)格為每瓶1.45萬元。按年齡體重計(jì)算,價(jià)格調(diào)整后最大使用劑量患者年治療費(fèi)用將低于45萬元。據(jù)了解,利司撲蘭今年將繼續(xù)參與國家醫(yī)保談判。而就在去年年底,經(jīng)歷談判代表的“靈魂砍價(jià)”,用于治療SMA的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液納入國家醫(yī)保,每支價(jià)格從70萬元直降到3.3萬元,一時(shí)引發(fā)熱議。
SMA即脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy),是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力和肌萎縮的遺傳性肌肉疾病。SMA為嬰幼兒中第二常見的致死性常染色體隱性遺傳病,人群攜帶率為1/72-1/47,發(fā)病率為1/10000-1/6000。雖然SMA治療藥物已納入醫(yī)?;蛘诜e極進(jìn)入醫(yī)保的路上,但其終生治療費(fèi)用對大部分家庭而言,仍然十分昂貴,且患者的治療為修正治療而不能根治。因此,SMA攜帶者篩查才是最有效的應(yīng)對方式。
(資料圖片僅供參考)
有研究表明,三代SMA(基于三代測序)是相比qPCR、MLPA等傳統(tǒng)檢測方法,對遺傳病的覆蓋更全面,檢測更精準(zhǔn),有重大應(yīng)用價(jià)值。今日,貝瑞基因向外界公布了三代科研的最新進(jìn)展:由公司參與完成的三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)臨床回顧性研究成果,已近期發(fā)表于分子診斷領(lǐng)域權(quán)威國際學(xué)術(shù)期刊Journal of Molecular Diagnostics(即時(shí)IF=5.568)。
據(jù)介紹,SMA攜帶者分三種情況:91-94%的攜帶者只有一個(gè)正常功能的SMN1拷貝(1+0),2-5%的攜帶者含有兩個(gè)SMN1拷貝,但其中一個(gè)包含致病點(diǎn)突變(1+1D),另外4%為沉默型攜帶者,即有兩個(gè)SMN1拷貝,但都位于同一條染色體上(2+0)。目前qPCR、MLPA等傳統(tǒng)基因檢測方法無法檢測1+1D和2+0攜帶者,殘余風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)1/415(1/1245-1/415)。
貝瑞基因三代事業(yè)部總監(jiān)任志林表示,三代測序具有超長讀長、無GC偏好、對高度重復(fù)等復(fù)雜區(qū)域也能夠準(zhǔn)確測序等技術(shù)優(yōu)勢,且技術(shù)成本持續(xù)下降,2025年將實(shí)現(xiàn)與二代測序成本持平。在此基礎(chǔ)上,貝瑞基因開發(fā)出三代SMA基因全面檢測(Comprehensive analysis of SMA, CASMA)技術(shù),可實(shí)現(xiàn)SMN1及SMN2基因近30kb全長序列的高效率三代HIFI測序。CASMA還能同時(shí)檢測SMN1及SMN2基因拷貝數(shù)、全基因范圍內(nèi)致病性SNVs及Indels,并主動(dòng)提示沉默型“2+0”的攜帶風(fēng)險(xiǎn)。
此次三代SMA回顧性臨床研究,CASMA一次性精準(zhǔn)檢測所有337例樣本的SMN1及SMN2基因拷貝數(shù),對SMN1拷貝數(shù)缺失的檢測靈敏度高達(dá)100%。CASMA還成功檢測出4例會(huì)被qPCR、MLPA等傳統(tǒng)方法漏檢的SMN1基因點(diǎn)突變攜帶者(1+1D)。通過專利分析方法,CASMA直接預(yù)測出全部7例(來自4個(gè)家系)已知“2+0”型攜帶者。數(shù)據(jù)顯示,CASMA能大大改善SMA患者基因診斷及預(yù)后判斷,提高SMA新生兒基因篩查效率,將攜帶者檢出率從91-94%提高到98%以上,將殘余風(fēng)險(xiǎn)降低4-5倍。
據(jù)介紹,三代SMA只是貝瑞基因三代測序臨床轉(zhuǎn)化體系中的一塊拼圖,無論是科研還是產(chǎn)品落地,都遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止于此:不久前,由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)臨床回顧性研究成果,發(fā)表于檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域權(quán)威國際學(xué)術(shù)期刊Clinical Chemistry(即時(shí)IF=11.784);更早一些,2021年上半年,公司發(fā)起了地中海貧血基因圖譜(TiGA)計(jì)劃。2021年7月,由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果在The Journal of Molecular Diagnostics上發(fā)表。
截至目前,貝瑞基因已將三代測序技術(shù)觸達(dá)多種罕見病,三代地貧、三代CAH、三代SMA等產(chǎn)品相繼落地。其中,三代地貧檢測試劑盒近期取得醫(yī)療器械注冊倫理批件,進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。三代CAH和三代SMA技術(shù)則在2022年雙雙取得發(fā)明專利證書。
至于三代測序的下一站應(yīng)用場景,貝瑞基因表示,是要“一鍵解決”單基因全病種檢測。根據(jù)貝瑞基因官方介紹,因?yàn)楣镜母鞣N產(chǎn)品是高度兼容,所以更容易實(shí)現(xiàn)一次性解決多種疾病,而從一到多,準(zhǔn)確性不會(huì)受到影響。
“根據(jù)貝瑞基因目前的發(fā)展策略,是在三代測序儀上開發(fā)單病的復(fù)雜結(jié)構(gòu)基因突變或者基因結(jié)構(gòu)導(dǎo)致的單病一次性測定方法和試劑盒;未來則是隨著臨床的驗(yàn)證和市場的接受,逐漸將這些單一產(chǎn)品打包整合,讓越來越多的疾病納入到二代和三代的平臺(tái)上,形成一套有效的、能一次性測定指定病種致病基因情況的產(chǎn)品?!?/p>
任志林解釋到,其實(shí)大部分人在年輕時(shí)候都沒有什么遺傳病表型,但也都會(huì)面臨一定的風(fēng)險(xiǎn),對于每個(gè)個(gè)體來說,如果把全基因組做了,風(fēng)險(xiǎn)基本上接近100%?!耙簿褪钦f,每個(gè)人都或多或少會(huì)有一些致病基因的攜帶情況,只不過因?yàn)槊系聽栠z傳,同一個(gè)致病基因在配偶身上同時(shí)攜帶的概率低,但一旦懈怠這個(gè)致病基因,就存在25%的生育下一代患兒的風(fēng)險(xiǎn)?!?span style="letter-spacing: 0px;">從疾病自身的角度來說,CAH、地貧、FXS、SMA等,單病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)并不高,但在生育過程中,夫妻雙方單個(gè)人攜帶的風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)是很高的,這也是治病基因攜帶者篩查市場的需求高漲的關(guān)鍵原因。
他也指出,目前在市場供給端方面,大陸地區(qū)還沒有特別成熟的實(shí)際應(yīng)用。在貝瑞基因看來,未來最大的應(yīng)用場景還是攜帶者篩查,隨著數(shù)據(jù)量越來越大,得到更廣泛的臨床認(rèn)可,市場也將迎來爆發(fā)。
關(guān)鍵詞: 治療費(fèi)用 提供技術(shù) 國際學(xué)術(shù)期刊
責(zé)任編輯:hnmd004
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